海南医学院机构知识库

遗传学（ 4 ）

学科带头人：李冬娜

学科类型：校级重点学科

简介：遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到脱氧核糖核酸(也就是DNA）的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。

中文期刊（2）

人红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶变异型—Gd(一)湛江型的鉴定及分离纯化作者：蔡望伟，凌光鑫，陈历昌，杜传书，华小云，谢江新（湛江医学院生化教研室；湛江医学院生化教研室；海南医学院蛋白质核酸研究室；中山医科大学医学遗传学教研室；中山医科大学医学遗传学教研室；中山医科大学医学遗传学教研室；海南医学院生化教研室）出处：广东医学院学报1993P 关键词：变异型人红细胞磷酸脱氢酶分离纯化葡萄糖教研室医学遗传学 NADP 比活性海南医学院摘要：利用自制合成NADP—Sepharose4B亲和胶,分离纯化了1例人红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶变异型,并进行了生化特征的鉴定。其生化特性与国内已报道的变异型不同,命名为Gd(—)湛
中国海南黎族永生B细胞系的建立与保存作者：李冬娜，应大君，区采莹，符生苗，褚嘉，薛雅丽，黄小义（第三大学基础医学部解剖学教研室；海南医学院；海南省人民医院遗传研究室；中国医学科学院医物学研究所；哈尔滨医科大学遗传学教研室；哈尔滨医科大学遗传学教研室　　重庆）出处：第三军医大学学报2003P 关键词：永生细胞系少数民族 EB病毒摘要：继人类基因组计划之后 ,人类基因组多样性计划 (HumanGenomeDiversityProject ,HGDP )已成为世界科学研究的热点之一。从世界各地采集不同人群的标本并建立永生细胞系 ,是HGDP的重要内容[1～ 3] 。黎族是中华民族的重要成员 ,集居海南岛。语言属汉藏语系壮侗语族黎语支。根据方言、文化特征及人种学上的差异 ,又分为亻孝黎、杞黎、本地黎、美孚黎和加茂黎五个支系[4 ] 。由海南省特殊地理环境和历史所铸就的黎族基因组 ,必将成为我国进行HGDP研究 ,构造遗传资源中心的重要信息来源。本研究成功地对中国海南省亻孝黎、杞黎、本地黎的部分个体建立了永生B细胞系。1　材料和方

中文会议论文（2）

脂蛋白(a)对大鼠肾小球系膜细胞细胞间粘附因子-1表达的影响作者：向伟，吴小川，符生苗，王福利，马燕琳，赵迪成，何小解，谢慧能，易著文，何庆南（海南省人民医院(海南医学院附属人民医院)；中南大学湘雅二医院；中国遗传学国家重点实验室）出处：中华医学会第十八次全国儿科学术会议2013 摘要：目的：探讨脂蛋白(a)[lipoprotein(a),Lp(a)]对大鼠肾小球系膜细胞(GMCs)增生及细胞间粘附因子-1(ICAM-1)表达的影响.方法：分离Lp(a),培养GMCs,在不同时间(12h、24h、48h、60h、72h),应用不同剂量(1.25μg/L、2.5μg/L、5.0μg/L、10μg/L、20μg/L)Lp(a)处理GMCs,采用MTT法测定系膜细胞增生率,免疫组化法检测GMCs的增生细胞核抗原阳性表达率,酶联免疫法检测培养液上清的ICAM-1浓度,并与脂多糖组、对照组比较.结果：与LPS组、对照组比较,随着Lp(a)剂量的增加,GMCs的MTT、增生细胞核抗原阳性表达率、上清ICAM-1浓度呈增加趋势,明显高于对照组,但低于LPS组,在Lp(a)2.5μg/L、5.0μg/L其作用达到高峰,大剂量时出现下降,剂量越大,下降越明显,Lp(a)10.0μg/L低于对照组,20.0μg/L则明显低于对照组.随着处理时间的延长,GMCs的MTT、增生细胞核抗原阳性表达率、上清ICAM-1浓度呈增加趋势,但随着剂量的增加,依次于72h、60h、48h逐渐出现下降.GMCs上清的ICAM-1浓度与MTT和增生细胞核抗原阳性表达率呈正相关.结论：Lp(a)能明显影响肾脏系膜细胞的增生,作用呈剂量依赖性和时间依赖性,小剂量时刺激系膜细胞的增生,大剂量则表现为细胞毒作用.Lp(a)明显影响大鼠GMCs的ICAM-1表达,GMCs上清的ICAM-1浓度与MTT和增生细胞核抗原阳性表达率呈正相关.提示Lp(a)对肾小球系膜细胞的作用可能与ICAM-1有关.
冠心病家族史儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达研究作者：向伟，符生苗，吴明，李新明，陈炽，王福利，马燕琳，赵迪成，杨进福，赵水平，聂赛（海南省人民医院(海南医学院附属人民医院)；中国遗传学国家重点实验室；中南大学湘雅二医院）出处：第11届全国脂质与脂蛋白学术会议2012 摘要：目的:了解有冠心病(CHD)家族史儿童外周血单核细胞载脂蛋白E(apo E)基因表达水平及其与血脂的关系。方法:采用竞争性逆转录-聚合酶链式反应方法分析33例有CHD家族史儿童和33例正常健康儿童外周血单核细胞的apoE基因表达水平,并检测其血清脂类水平。结果:与健康儿童比较,有CHD家族史儿童血甘油三酯、总胆固醇、低密